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Fast Facts: Les troubles d'oxydation des acides gras à chaîne longue
Les troubles d’oxydation des acides gras a chaine longue (TOAG-CL) sont des maladies hereditaires rares. Les TOAG-CL font en sorte que le corps a de la difficulte a convertir les acides gras en energie, ce qui peut mener a des symptomes tels qu’un taux de sucre sanguin trop bas, des douleurs ou des faiblesses musculaires, et des problemes cardiaques. Les TOAG-CL sont diagnostiques a l’aide de tests de depistage chez les nouveau-nes, ou plus tard, suite a des symptomes. On les traite avec un regime specialise et en evitant le jeune, surtout quand la personne atteinte est malade. Une personne avec un TOAG-CL peut mener une vie bien remplie, saine et active en apportant des changements a son style de vie, en etroite coordination et avec le soutien de son equipe de soins de sante. Table des matieres: ‧ Metabolisme des acides gras ‧ Epidemiologie et genetique ‧ Presentation clinique ‧ Diagnostic ‧ Consultation genetique, depistage neonatal et soutien aux patients
- Couverture
- Titre de page
- Droits d’auteur
- Contenu
- Liste des abréviations et glossaire
- Introduction
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1. Métabolisme des acides gras
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Les acides gras
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Les triglycérides
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Absorption, transport et assimilation des graisses alimentaires
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Dégradation des acides gras
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Troubles de l’oxydation des acides gras
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2. Épidémiologie et génétique
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Incidence et prévalence
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Génétique
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3. Présentation clinique
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Symptômes généraux
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Symptômes des TOAG-CL spécifiques
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4. Diagnostic
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Dépistage néonatal
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Présentation clinique
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Diagnostic post-mortem
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5. Consultation génétique, dépistage néonatal et soutien aux patients
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Mode de transmission héréditaire
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Test de porteur
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Dépistage
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Consultation
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- Ressources utiles
- Index
- 出版地 : 德國
- 語言 : 德文
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