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Fast Facts: Les troubles d'oxydation des acides gras à chaîne longue

出版社
出版日期
2021/07/19
閱讀格式
EPUB
書籍分類
學科分類
ISBN
9783318069693

本館館藏

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Les troubles d’oxydation des acides gras a chaine longue (TOAG-CL) sont des maladies hereditaires rares. Les TOAG-CL font en sorte que le corps a de la difficulte a convertir les acides gras en energie, ce qui peut mener a des symptomes tels qu’un taux de sucre sanguin trop bas, des douleurs ou des faiblesses musculaires, et des problemes cardiaques. Les TOAG-CL sont diagnostiques a l’aide de tests de depistage chez les nouveau-nes, ou plus tard, suite a des symptomes. On les traite avec un regime specialise et en evitant le jeune, surtout quand la personne atteinte est malade. Une personne avec un TOAG-CL peut mener une vie bien remplie, saine et active en apportant des changements a son style de vie, en etroite coordination et avec le soutien de son equipe de soins de sante. Table des matieres: ‧ Metabolisme des acides gras ‧ Epidemiologie et genetique ‧ Presentation clinique ‧ Diagnostic ‧ Consultation genetique, depistage neonatal et soutien aux patients
  • Couverture
  • Titre de page
  • Droits d’auteur
  • Contenu
  • Liste des abréviations et glossaire
  • Introduction
  • 1. Métabolisme des acides gras
    • Les acides gras
    • Les triglycérides
    • Absorption, transport et assimilation des graisses alimentaires
    • Dégradation des acides gras
    • Troubles de l’oxydation des acides gras
  • 2. Épidémiologie et génétique
    • Incidence et prévalence
    • Génétique
  • 3. Présentation clinique
    • Symptômes généraux
    • Symptômes des TOAG-CL spécifiques
  • 4. Diagnostic
    • Dépistage néonatal
    • Présentation clinique
    • Diagnostic post-mortem
  • 5. Consultation génétique, dépistage néonatal et soutien aux patients
    • Mode de transmission héréditaire
    • Test de porteur
    • Dépistage
    • Consultation
  • Ressources utiles
  • Index

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