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Fast Facts pour les patients: Les troubles d'oxydation des acides gras à chaîne longue
Les troubles d’oxydation des acides gras a chaine longue (TOAG-CL) sont des maladies hereditaires rares. Les TOAG-CL font en sorte que le corps a de la difficulte a convertir les acides gras en energie, ce qui peut mener a des symptomes tels qu’un taux de sucre sanguin trop bas, des douleurs ou des faiblesses musculaires, et des problemes cardiaques. Les TOAG-CL sont diagnostiques a l’aide de tests de depistage chez les nouveau-nes, ou plus tard, suite a des symptomes. On les traite avec un regime specialise et en evitant le jeune, surtout quand la personne atteinte est malade. Une personne avec un TOAG-CL peut mener une vie bien remplie, saine et active en apportant des changements a son style de vie, en etroite coordination et avec le soutien de son equipe de soins de sante. Table des matieres: ‧ Les lipides et les acides gras ‧ Les acides gras comme source d’energie ‧ Les troubles d’oxydation des acides gras a chaine longue ‧ Diagnostic ‧ Tests genetiques ‧ Vivre avec un TOAG-CL ‧ Surveillance et suivis ‧ Que puis-je faire pour aider mon enfant ‧ Consultation genetique ‧ Combien de personnes en sont atteintes?
- Couverture
- Table des matières
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1. Les lipides et les acides gras
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Les lipides comme source d’énergie
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Les acides gras : des blocs de constructions
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2. Les acides gras comme source d’énergie
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La β-oxydation (bêta-oxydation) : introduction
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- 3. Les troubles d’oxydation des acides gras à chaîne longue
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4. Diagnostic
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Analyses de sang et d’urine
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Analyse de l’activité enzymatique
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Symptômes
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- 5. Tests génétiques
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6. Vivre avec un TOAG-CL
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Alimentation
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Périodes de jeûne et repas réguliers
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Exercice et sport
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Plan d’urgence
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Crise métabolique
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Vaccins
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- 7. Surveillance et suivis
- 8. Que puis-je faire pour aider mon enfant?
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9. Consultation génétique
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Dépistage prénatal
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Grossesse
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- 10. Combien de personnes en sont atteintes?
- Qui est qui?
- Glossaire
- Ressources utiles
- Sources utilisées pour la préparation de cette publication
- Droits d’auteur
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