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Fast Facts: Déficit en pyruvate kinase
Vous ne connaissez peut-etre pas le deficit en pyruvate kinase (PK). C'est une maladie enzymatique hereditaire rare qui affecte la glycolyse utilisee par les globules rouges pour fabriquer de l'energie. Elle se manifeste par une anemie hemolytique. Les symptomes varient enormement d'un individu a l'autre, ce qui rend le diagnostic difficile. Et la gestion de cette maladie consiste essentiellement en des traitements de soutien. Redige par des experts dans le domaine, 'Fast Facts : Deficit en pyruvate kinase' fournit une introduction complete de la maladie et donne des details sur : ‧ l'anomalie sous-jacente ‧ son mode de transmission et la relation entre le genotype et le phenotype ‧ la maniere dont la maladie se manifeste ‧ les fondamentaux du diagnostic et la maniere de differencier la maladie d'un groupe heterogene d'anomalies hemolytiques ‧ la surveillance et la gestion des complications qui peuvent se produire. 'Fast Facts : Deficit en pyruvate kinase' sera d'un interet essentiel pour les professionnels de sante, les hematologues, les oncologues, les pediatres, les specialistes en medecine interne, les infirmiers en hematologie et les etudiants en medecine... en fait a tous ceux qui souhaitent en savoir plus sur cette anomalie genetique rare.
- Couverture
- Titre de page
- Droits d'auteur
- Contenu
- Liste des abréviations
- Glossaire
- Introduction
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1. Vue d'ensemble
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Voies métaboliques du globule rouge normal
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Impact des anomalies enzymatiques sur les globules rouges
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Manifestations des anomalies des enzymes glycolytiques
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Isoenzymes de la pyruvate kinase
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2. Épidémiologie et étiologie
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Prévalence du déficit en pyruvate kinase
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Mutations associées au déficit en pyruvate kinase
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Déficit acquis en pyruvate kinase
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3. Diagnostic différentiel
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Évaluation
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Anémies hémolytiques acquises
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Anémies hémolytiques congénitales
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Marqueurs hémolytiques de la maladie
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4. Diagnostic du déficit en pyruvate kinase
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Signes et symptômes cliniques
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Analyses de laboratoire
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Évaluation de l'activité enzymatique
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Analyse de la séquence ADN du gène PKLR
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Relation génotype-phénotype
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5. Complications et surveillance
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Principales complications
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Considérations spéciales pendant la grossesse
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Complications chez le nouveau-né
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6. Traitement de support
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Transfusions
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Splénectomie
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Acide folique
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- Ressources utiles
- Index
- 出版地 : 德國
- 語言 : 德文
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