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Fast Facts: Deficiencia de piruvato quinasa

出版社
出版日期
2019/09/30
閱讀格式
EPUB
書籍分類
學科分類
ISBN
9781912776863

本館館藏

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Es posible que no este familiarizado con la deficiencia de piruvato quinasa (PK). Se trata de un raro trastorno enzimatico heredado que afecta a la ruta glicolitica utilizada por los globulos rojos para producir energia, y que se manifiesta como una anemia hemolitica. Los sintomas verian mucho entre las personas, lo que dificulta el diagnostico. La atencion primaria se compone fundamentalmente de tratamientos de apoyo. Escrito por expertos en el ambito, 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' proporciona una completa introduccion sobre la enfermedad y explica: ‧ el defecto subyacente ‧ su transmision hereditaria y la relacion entre el genotipo y el fenotipo ‧ la manifestacion de la enfermedad ‧ los fundamentos del diagnostico y como diferenciar la enfermedad de un grupo heterogeneo de trastornos hemoliticos ‧ el control y el manejo de las complicaciones que pueden surgir. 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' es una obra de interes para medicos de familia, hematologos, oncologos, pediatras, internistas, enfermeras de hematologia y estudiantes de medicina; ademas de para todos los que quieran saber mas acerca de este raro trastorno genetico de la sangre.
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  • Contenido
  • Lista de abreviaturas
  • Glosario
  • Introducción
  • 1. Resumen
    • Rutas metabólicas en los eritrocitos normales
    • Impacto de los trastornos enzimáticos en los eritrocitos
    • Manifestaciones de los trastornos de las enzimas glicolíticas
    • Isoenzimas de piruvato quinasa
  • 2. Epidemiología y etiología
    • Prevalencia de la deficiencia de piruvato quinasa
    • Mutaciones asociadas a la deficiencia de piruvato quinasa
    • Deficiencia de piruvato quinasa adquirida
  • 3. Diagnóstico diferencial
    • Evaluación
    • Anemias hemolíticas adquiridas
    • Anemias hemolíticas congénitas
    • Marcadores hemolíticos del trastorno
  • 4. Diagnóstico de la deficiencia de piruvato quinasa
    • Signos y síntomas clínicos.
    • Pruebas analíticas
    • Análisis de la actividad enzimática
    • Análisis de la secuencia de ADN del gen PKLR.
    • Relación genotipo–fenotipo
  • 5. Complicaciones y seguimiento
    • Principales complicaciones
    • Consideraciones especiales durante el embarazo
    • Complicaciones en el recién nacido
  • 6. Tratamiento de apoyo
    • Transfusiones
    • Esplenectomía
    • Ácido fólico
  • Recursos de utilidad
  • Índice
  • 出版地 德國
  • 語言 德文

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