中華民國人類遺傳學會
遺傳疾病的類型多但個別類型案例數卻偏少，對遺傳專科醫師而言，每一個案例都是新的挑戰，在診斷與照顧上需要投入很多額外的時間、人力與精力，使得遺傳醫療工作團隊的建立和資源整合極為困難。1999年，為了國內人類遺傳學學術水準的提升，以及促進遺傳疾病的診治能力，遺傳醫學界攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。

藉由會務的拓展，使民眾知道何處可以得到遺傳疾病的醫療方式，基層醫師明白如何轉介遺傳疾病患者，遺傳專科醫師瞭解如何利用其他醫療院所的資源，以及鼓勵並媒合遺傳相關研究。

學會以專業的力量制定多項罕見疾病診斷治療原則及追蹤細則、罕藥使用指引，協助修訂多項遺傳疾病基因檢驗及諮詢倫理準則，維護罕見疾病患者用藥之安全與權益，並提供全國遺傳專科醫師做為臨床診療參考及健保署審查之依據。

此外，為了提升國內遺傳諮詢人員素質，2005年與當年的國健局共同舉辦「遺傳諮詢人才培育計畫」，並定期舉辦「遺傳諮詢師甄審與認證」考試，以確保國內的遺傳諮詢品質。藉由歷任理事長率同學會理監事與各個領域的專家學者持續不斷無私地付出，為台灣遺傳醫學實務建立了堅實的基礎，並與國際接軌，帶領全體會員迎向未來的新局。

理事長 林炫沛
現職︰
中華民國人類遺傳學會理事長
罕見疾病基金會董事長
馬偕兒童醫院兒童遺傳學科資深主治醫師
馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任暨醫研部生化遺傳組組長
馬偕醫學院兼任教授
台灣黏多醣症協會榮譽理事長
中華民國唐氏症基金會董事
國際黏多醣症第二型自然病史登錄計畫(HOS)委員
國際黏多醣症第三B型臨床試驗計畫亞洲區負責人
亞太黏多醣症研究聯盟(APMN)暨亞洲先天代謝疾病學會(ACIMD)委員
國際小胖威利組織(IPWSO)亞洲區顧問、理事

學歷：
高雄醫學院醫學系畢業
美國耶魯大學人類遺傳學系研究員